NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ BỆNH XƯƠNG THUỶ TINH

Bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung. Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:
+ Loại I: đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Những người mắc xương dễ gãy loại I khi còn nhỏ và niên thiếu thường do chấn thương nhỏ gây ra.
+ Loại II: đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh;
+ Loại III: bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh;
+ Loại IV: đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường.
Một số loại xương thủy tinh cũng liên quan đến mất phát triển thính lực, mắt màu xanh hoặc xám ở tròng, các vấn về đề răng (bệnh tạo ngà răng bất toàn), cột sống cong bất thường (vẹo cột sống) và lỏng khớp. Những người mắc bệnh này thường có những bất thường xương khác và tuổi thọ trung bình ngắn hơn người bình thường.
Nguyên nhân bệnh là do một trong số vài gen không làm việc hiệu quả gây ra bệnh xương thủy tinh. Gen mang thông tin di truyền (truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong một gia đình). Chúng ta có những đặc điểm sinh học giống bố mẹ là nhờ vào gen. Mỗi gen trong số các gien gây bệnh xương thủy tinh có nhiệm vụ giúp cơ thể tạo ra “collagen”. Collagen là chất giúp xương trở nên cứng cáp, vững chắc. Khi những gen tạo ra collagen ấy không làm việc tốt, cơ thể không đủ lượng collagen cần thiết, hoặc tạo collagen không có chất lượng. Sự bất thường về số lượng hoặc chất lượng collagen làm cho xương yếu đi nên dễ bị gãy. Hầu hết trẻ em nhận những gen bất thường từ chỉ từ bố hoặc từ mẹ. Một số trẻ nhận gien bệnh từ cả bố và mẹ. Trong vài trường hợp, bố mẹ không truyền cho con gen bệnh mà thay vào đó gen ngưng hoạt động một cách thích hợp sau khi đứa trẻ được thụ thai.
Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị xương thủy tinh. Người bệnh sẽ được đội ngũ y tế kinh nghiệm chăm sóc thường xuyên, trong đó trẻ sẽ có bác sĩ riêng và được thực hiện những phương pháp về di truyền, chỉnh hình, phục hồi chức năng.
Một số phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp vật lý và trị liệu cơ năng, thuốc bisphosphonat, rodding intramedullary (đặt que trong xương).